سندروم عجیبی که «خانواده مارمولکی» را اسیر کرد!/ عکس
تاریخ انتشار: ۲۹ مرداد ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۸۵۱۰۶۲۲
به گزارش خبرگزاری خبرآنلاین، خانواده Manurung که در روستای سرسبز و منزوی Kedungkang زندگی می‌کردند، زندگی ساده‌ای داشتند که مشخصه آن کشاورزی و پیوندهای اجتماعی نزدیک بود. سیریف علی ثریا مانورونگ، پدر خانواده، به طبع لطیف و فداکاری نسبت به همسر و سه فرزندش معروف بود. تا تولد چهارمین فرزندشان نبود که دنیایشان چرخشی گیج کننده پیدا کرد.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
تولد کوچک‌ترین پسرشان، انور، با ناهنجاری‌های ناراحت‌کننده‌ای همراه بود که خانواده قبلاً هرگز شاهد آن نبودند. ویژگی های صورت انور، به ویژه فک او، به شدت توسعه نیافته بود که منجر به مشکلات تنفس و تغذیه می شد. همانطور که او رشد می کرد، گوش ها و چشم هایش نیز ناهنجاری هایی را نشان می دادند که چالش های او را تشدید می کرد. ناامید از پاسخ، خانواده به دنبال مشاوره پزشکی بودند و سفری را آغاز کردند که آنها را نزد متخصصان مختلف در سراسر کشور می برد.
پس از یک سری معاینات، مشاوره و آزمایش ژنتیک، متخصصان پزشکی در نهایت به یک تشخیص قطعی رسیدند؛ سندرم تریچر کالینز (TCS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوان‌ها و بافت‌های صورت در طول رشد جنین تأثیر می‌گذارد و منجر به ناهنجاری‌های صورت و اختلالات شنوایی می‌شود. اعتقاد بر این است که ناشی از جهش در ژن‌های TCOF1، POLR1C یا POLR1D است، اگرچه در برخی موارد، علت ناشناخته باقی می‌ماند.
زندگی با TCS برای خانواده Manurung بدون مشکل نبوده است. وضعیت انور نیاز به جراحی های متعدد و مراقبت های پزشکی مداوم در طول زندگی جوانش داشت. با وجود فشار عاطفی و مالی، خانواده در عزم خود برای ارائه بهترین مراقبت و حمایت از انور متحد باقی ماندند.
سندرم تریچر-کالینز که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر 50000 تولد زنده 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. اگرچه شدت این بیماری در بین افراد متفاوت است، ویژگی های مشترک عبارتند از: TCS اساساً استخوان‌ها و بافت‌های صورت را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در نتیجه استخوان‌های گونه، فک و چانه رشد نکرده است. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشم‌های متمایل به پایین، گوش‌های کوچک و بد شکل و چانه عقب‌رفته مشخص می‌شود.
متن کامل این گزارش را اینجا بخوانید.
بیشتر بخوانید: مهمان آلمانی خط دفاعی اوکراین/ عکس فیلم عجیبی که مریخ‌نورد هندی از ماه فرستاد/ فیلم227227
برای دسترسی سریع به تازه‌ترین اخبار و تحلیل رویدادهای ایران و جهان اپلیکیشن خبرآنلاین را نصب کنید. کد خبر 1803964منبع: خبرآنلاین
کلیدواژه: بیماری های خاص عکس پزشک خانواده خانواده درمان
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.khabaronline.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرآنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۸۵۱۰۶۲۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
افزایش ۱۲ درصدی ظرفیت پذیرش در آزمون دستیاری پزشکی سال ۱۴۰۳
به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از وزارت بهداشت، دکتر بهرام عین اللهی، امروز پنجشنبه ۱۳ اردیبهشت ماه ۱۴۰۳ در حاشیه برگزاری پنجاه و یکمین دوره آزمون پذیرش دستیار تخصصی پزشکی، با اشاره به رقابت بیش از ۱۲ هزار پزشک در این آزمون تخصصی، تصریح کرد: تعداد داوطلبان ثبت نام کننده در این آزمون ۱۲ هزار و ۳۵۸ نفر است که از این تعداد ۶۴۲۴ نفر یعنی ۵۲ درصد شرکت کنندگان خانم ها و ۵۹۳۴ نفر یعنی ۴۸ درصد شرکت کنندگان را آقایان تشکیل می دهند.
وی با بیان اینکه پنجاه و یکمین دوره آزمون پذیرش دستیار تخصصی پزشکی در ۲۹ حوزه امتحانی در دانشگاه های علوم پزشکی سراسر کشور به طور همزمان برگزار شد، افزود: داوطلبان شرکت کننده می توانند در ۲۷ رشته تخصصی در دانشگاه های علوم پزشکی کشور نسبت به انتخاب رشته محل اقدام کنند.
عین اللهی با اشاره به اجرای مصوبات برنامه هفتم توسعه در زمینه افزایش ظرفیت پذیرش دستیاری، بیان کرد: در دولت مردمی این ظرفیت افرایش یافت، به طوریکه در سال گذشته ظرفیت پذیرش از ۳۲۰۰ نفر به بیش از ۵ هزار نفر افزایش پیدا کرد، امسال نیز ۱۲ درصد افرایش خواهیم داشت.
وزیر بهداشت خاطر نشان کرد: طراحی آزمون دستیار تخصصی پزشکی بسیار علمی و فشرده از چندماه قبل توسط اساتید برجسته انجام شده و اقدامات امنیتی لازم نیز صورت گرفته است. در این راستا دفترچه آزمون در سه گروه طراحی می شود و تا زمان برگزاری آزمون محرمانه باقی می ماند. این آزمون نیز در کمال صحت و سلامت و به دور از حاشیه برگزار شد.
عین اللهی درمورد رشته هایی تخصصی که نیاز به پذیرش دستیار دارد، گفت: در سال گذشته سه رشته اطفال، طب اورژانس و بیهوشی نیاز به تکمیل ظرفیت داشت که در شورای آموزش پزشکی و تخصصی تصمیم گرفته شد که این رشته ها به صورت مستقیم از دوران کارورزی پذیرش شوند که به تمام دانشگاه ها اعلام کردیم و تکمیل این رشته ها صورت گرفت.
وزیز بهداشت با اشاره به افزایش تعرفه ها از سوی دولت، گفت: این موضوع مشوق خوبی برای ورود دستیاران است.
کد خبر 6095218
مدیررسانهای پرسپولیس: سپاهان به جای شکایت بیجا، عذرخواهی کند